جینیاتی تحلیل په تدریجی توګه یو مشهور مطالعه کیږی. د دې ډول لابراتوار د تحقیق په مرسته، ډاکټران نشي کولی د نه یوازې د درجې درجې تاسیس کړي، بلکه د یو ځانګړي ناروغۍ وړاندیز هم کوي. راځئ چې د شننو په تفصیل سره په پام کې ونیسو، موږ به د خپلو ډولونو او لیږد ځانګړتیاوو په اړه ووایو.
د جنتيکي شننو ميتودونه
جینیکي ازموینې - د لابراتوار لوی لویه برخه، تجربې، مشاهده او حسابونه. د دې اقداماتو اصلي موخه د میثاق ځانګړتیاو ټاکنه ده، د انفرادي جینونو ملکیتونو مطالعه کول دي. د دې یا د شننې په اساس، لاندې ډول ډول ازموینی په طبی جینیکیکونو کې توپیر لري:
- د DNA جوړښت تحلیل؛
- کروموزوم تحلیل؛
- جینیکیک مطابقت تحلیل؛
- د ناروغیو وړاندیز په اړه څیړنه.
د ډی این این تحلیل
د دې څیړنې ترسره کول لکه څنګه چې د امیدوارۍ لپاره د DNA تحلیل د ماشوم بیولوژیک والدین د لویو فیصدو سره مرسته کولو کې مرسته کوي. د هغه د چلند لپاره، مواد د مور، ماشوم او پلار څخه اخیستل کیږي. لکه څنګه چې د څیړنې اعتراض کولی شي د خولې، وینه عمل وکړي. ډیری وختونه د بلکل سکریپین ترسره کیږي) د ګاک د داخلي سطح څخه مواد راټولیږي (.
د ځانګړو وسایلو په مرسته، کله چې جینیاتي شننه ترسره کیږي، د DNA مالیکول کې ځینې ځانګړی ټوټې چې جینیټيک معلومات لري - loci نازل شوي. د ډیری زیاتوالی سره، لابراتوار په یوځل کې 3 نمونې ارزوي. په پیل کې، هغه جینیاتي مواد چې ماشوم یې د مور څخه وراثت شوی و، له منځه تللی دی، بیا پاتې ځایونه د پلار د نمونې په پرتله د هغو سره پرتله کیږي. په مستقیم ډول، جینیاتي شننه د امتیازاتو لپاره ترسره کیږي.
د کروموزوم تحلیل
د کروموزوم روټولوژی تحلیل په غیر زیږون ماشوم کې د ممکنه ناروغیو موجودیت کې مرسته کوي. د دې کولو لپاره، ډاکټران د ابتدايي سکینګ کولو کاروي. په دې کې د څیړنې او الټراسونډ لپاره د وینې نمونې شامل دي. د پایلو تفسیر په ځانګړې توګه د ډاکټر لخوا ترسره کیږي. په ورته وخت کې، یو مشخص تشخیص د یو سکینګ کولو په اساس ندي ترسره شوی. بدې پايلې د نورو ازموينو لپاره نښه ده. د نورمونو د ارزښتونو ترمنځ اختلاف توپیر کیدی شي د داسې کروموزوم غیرمثالیتونو شتون شتون ولري لکه:
- ښکته سنډروم ؛
- د نري رنځ 13 او 18 کروموزومونه؛
- د ټرکر سنډوم؛
- کیینفیلټر سنډروم.
د امیندوارۍ پلان کولو کې جینیکي ازموینې
د جنتيکي مطابقت لپاره تحليل د ماشوم د يو خاص شريک څخه د ځان ساتلو امکانات رامنځته کوي. په عمل کې، دا ډیری وخت په ډاګه کوي چې ډیری واده شوي ملګري د اوږدې مودې لپاره ماشومان نشي کولی. د ډاکټرانو په حواله، د اړین تحقیقاتو تر منځ - د جینیتي مطابقت تحلیل . دا د لوی کلینیکونو او د کورني پلان جوړونې په مرکزونو کې ترسره کیږي.
د انسان بدن حجری د دوی په سطح یو ځانګړی پروټین دی HLA - د انسان تنفس ضد. دا ممکنه وه چې دا پروټین د 800 څخه زیات ډولونه جوړ کړي. په بدن کې د هغې فعالیت د ویروسونو په وخت سره پیژندل کیږي، د روژېجنس. کله چې د اجنډا جوړښت وموندل شي، دوی د معافیت سیسټم ته اشاره لیږل کیږي، چې د امونګلوبولینس تولید پیلوي. که چیرې سیسټم کمزوری وي، نو دا غبرګون هم د جنین په حالت کې رامنځ ته کیږي چې دا ډول ډولونه دي، چې په غیر معمولي ډول غلا کیږي.
د دې وضعیت د پراختیا کولو لپاره، ډاکټران د مطابقت لپاره د جینیاتي شننو تحلیل وړاندیز کوي. کله چې دا ترسره کیږي، د شریکانو پروټین جوړښتونه ارزول کیږي، د ورته ورته والی سره پرتله کیږي. دا د یادونې وړ ده چې نا امني په حقیقت کې د امیدوارۍ خنډ نه دی. د تصور وروسته، یوه ښځه کنټرول اخیستل کیږي، او د اخته کیدو د خنډ مخنیوی کوي، کله چې هغه په روغتون کې امیدوار وي.
د حمل په جریان کې جینیکي شننه
د جنین د جینیکیک تحلیل په څیر داسې څیړنه د مور د زېږېدو په منځ کې د ماشوم د پراختیا په لومړیو پړاونو کې د کروموسومال رژیمونو تشخیص کول ممکن کوي. دا ډول مطالعه اکثرا د سکریننګ په نوم یادېږي. په دې جوړښت کې نه یوازې د ماشوم جینیاتي موادو تحلیل شامل دي بلکې د راتلونکي ماشوم ماشوم هم د الټراساؤنډ په مرسته معاینه کوي. نو ډاکتران کولی شي هغه سرغړونې پیژني چې د ژوند، ویزو سره ناباوره دي. ورته مطالعې موخه د جینیاتي غیرمعمومیتونو له منځه وړل دي، د پراختیا احتمال رامنځته کولو کې مرسته کوي، د مرکبونو په وینې کې د تمرکز اټکل له الرې:
- HCG ؛
- اے ایف پی ؛
- APP-A.
ډیری شاخصونه ډاکټران د مارکر په توګه کاروي - که چیرې د هغوی ارزښتونه د ټاکل شویو معیارونو سره سم نه وي، نو ډاکټران نور معاینه وړاندې کوي. په داسې حال کې، انفجاری میتودونه کارول کیږي. د دوی کارول د امیندوارۍ د اختلاطاتو د خطر سره تړلي دي. د دې له امله، ټاکنې په لږو پیښو کې ترسره کیږي. دا ډول تحلیلونه په لاندې ډول دي:
- د بورسي بایپسي - د جنین د بهر لښکرونو د نسجونو د ذوق تحلیل؛
- د وینې د نمونې څخه د نالیکي قار څخه
- د امونیتیک مايع تحلیل.
د ناروغیو حساسیت لپاره جینیکي شننه
د جینیاتي ناروغیو تحلیل د زیږون د کچې سره د زیږون ماشوم کې د ناروغیو د ناروغیو د پراختیا خطر سره مرسته کوي. دا مواد په روغتون کې په څلورم ورځ کې اخیستل کیږي، که ماشوم په وخت کې ښکاره شوی وي، او اونۍ وروسته په وخت کې ماشومان. د وینې نمونې د هګۍ څخه ترسره کیږي. د هغې ډیری برخې په چټکۍ سره د ځانګړي آزموینې پټه کې کارول کیږي، او بیا لابراتوار ته لیږل کیږي. پدې جینییک تحلیل کې، ډاکټران د داسې ډول رژیمونو لپاره تمرین رامنځته کوي لکه جینیاتي بشپړ تحلیل (:
- سسټیک فیرروسس. د ميراثيت طبي ناروغي، چې په هغه کې د تنفس او هضمي سيسټم کار خراب شوی دی.
- فینیلیکونوریا. د داسې ناروغۍ سره، د دماغ جوړښتونه بدلون راولي - د نیورولوژیکي اختالفونو رامینځ ته کول، د ذهني خوندیتوب رامنځته کیدل.
- د ګيډيټ هايپوتايرايډيزم دا ناروغي د تايرايډ هورمونونو د زيږيدنې د کموالي له امله وده کوي. دا پروسه د ماشوم فزيکي او رواني پرمختيا منع کوي. هورمونوتوتراپی د درملنې یوازینۍ لاره ده.
- ګلیټیسوسیا. د داخلي ارګانونو فعالیت (جگر، اعصاب سیسټم). ماشوم مجبور دی چې د شیدو وړ غذا وګوري، ځانګړي تداوی ته ورسیږي.
- اډرینینجینټل سنډومر. د اورګون د زیاتوالي سره جوړ شوی.
د علومو جینیکي شننه
د اکسیولوژيکي پروسې د طبیعت د ډیری مطالعاتو په لړ کې، ساینس پوهانو د دې ناروغۍ اړیکې د جغرافيائی فکتور سره رامینځته کول. د عضوي ناروغیو لپاره د جینیکیک وړاندیز شتون شتون لري - د ځوانو نسلونو په جینس کې موجودیت چې د زیان منلو وړ وي، په اولادونو کې د عضوي علومو پراختیا کې د پام وړ زیاتوالی راځي. د مثال په توګه، جنتيستان پوهیدلي چې د BRCA1 او BRCA2 جینس په سلو کې 50 د مور د سینې د سرطان پرمختګ مسولیت لري. د سرطان سره جینیاتي وړاندیز د دې جینونو د بدله کولو سبب ګرځي.
د موټری لپاره جینیکي شننه
د څو لسیزو راهیسې، د تغذيې کارپوهان د خورا وزن لرونکي لامل د رامنځته کولو لپاره هڅه کوي څو ډیری مطالعې ترسره کړي. د پایلې په توګه، وموندل شو چې، د خوارځواکۍ برسیره، یو غیر متوازنه خواړه، د موټری لپاره د جنتيک وړاندیز هم شتون لري. نو له همدې امله د ممنوع عمر څخه، دا ممکنه ده چې د بدن د ډله ایزو شاخصونو او د وزن د لاسته راوړلو وړاندیزونو ترمنځ اړیکه تعقیب شي. چوک په بدن کې د هورمونونو بدلونونو په وخت کې دی - د بلوغت، امیدوارۍ او شیدې ورکولو دوره، د نارینه فشار.
د جینونو تر مینځ د وزن د لاسته راوړلو مسولیت په غاړه اخیستل کیږي، جینیکیکونه په لاندې ډول دي:
- FTO - د وزن مسولیت لري
- HMGI-C - د غوړو حجرو وده کوي.
- NRXN3 د سنتوپیر احساس احساس کوي؛
- FIT1 او FIT2 - د انپیوټایټ جوړېدل هڅوي - هغه حجرې چې د چرګ نسغیس جوړیږي.
کله چې د غړو او سیسټمونو حالت ارزول کیږي، د موټری تعقیب مشخص کولو لپاره، د وینې جینیکیک تحلیل د داسې موادو تمرکز کولو لپاره ترسره کیږي لکه:
- لیپټین - په بدن کې میټابوليک پروسې تنظیموي، د انرژۍ لګښتونه زیاتوي؛
- T4 وړیا، TSH - تايرايډ هورمونون؛
- ګلیټ شوی هیمګلوبین، ګلوکوز - د کاربوهایډریټ حالت میټابولیزم حالت مشخص کړئ.
د جنتيکي توببفيليا لپاره ازمايښت
د وینې د ټوټې، تومبیب لپاره د زیاتوالی سبب کیږي د میثاق په کچه ټاکل کیږي. د تورومبفیلیا جینیاتي وړاندیز هغه مهال یادونه کیږي کله چې یو جریان په جین کې واقع کیږي، چې د وینې د راټولو فکتور مسؤلیت یې - F5. دا د تومینینب د جوړیدو په اندازه کې زیاتوالی راځي، کوم چې د وینې د ککړ کولو بهیرونو ته وده ورکوي. د پرووتومینبین جین (F2) کې بدله کول د دې فکتور ترکیب د همغږۍ سیسټم کې زیاتوي. د داسې ډول بدلونونو په شتون کې، د توموربوز خطر څو ځله زیاتوي.
د لیټیټس ناکافي کولو لپاره جینیکي معاینه
د لیټیکس خنډونه یوه سرغړونه ده، چې د انزیم لیټیساس د انسټینسټیننس کې د کموالي له امله د شيدو شکر جذبولو لپاره د بدن ناتوالی حل کوي. ډیری وخت، د دې ناروغۍ رامینځته کولو لپاره او د هغې وړاندیز، د جینیکیک تحلیل ترسره کیږي ترڅو د C / T-13910 او C / T-22018 جینونو معلومولو لپاره ترسره شي. دا د انزايم ټیټ ترکیب لپاره مستقیم مسؤل دي. د دوی د جوړښت ارزونه په اولادونو کې د زیان د احتمالي پرمختیا د رامنځته کولو، د دغو جینونو انتقالونکي سره مرسته کوي. د جنتيکي شننو ډکول کول د متخصصينو لخوا ترسره کيږي.
د ګیلبرټ د سنډوم لپاره جینیکي معاینه
د ګیلبرټ سنډروم - د زیږون پیژندل شوی اخته پیژندلوژي، چې د کمزوریو اختطافونو ته اشاره کوي. ډیری وخت د کورنۍ ځانګړتیاوې لري، له مور او پلار څخه ماشومان ته تېرېږي. دا د bilirubin په کچه کې زیاتوالي سره مل دی. دلیل د انزیم ګلوګورونیټانسانسفیسنس د ترکیب څخه سرغړونه ده چې د لیور په حجرو کې شتون لري او د وړیا بلیربین په بند کې برخه اخلي. د جینیاتي وینې ازموینه د UGT1 جین او د هغې کاپي ارزولو له لارې د روانيالوژي تاسیسولو کې مرسته کوي.
د الکوليزم ضد جيناتيکي وړاندیز
هغه ډاکټران چې دا ستونزه مطالعه کوي اوږد مطالعه کوي، هڅه کوي د الکول او جینیاتو لپاره د سنجونو ترمنځ ارتباط رامنځته کړي. په هرصورت، د دې ناروغۍ لپاره د جنتيک وړاندیزونه ندي رامینځته شوي. ډیری فرضیې شتون لري، مګر دوی هیڅ کوم کنکریٹ تایید نلري. ډاکتران پخپله د ناروغۍ په اړه د لاسته راوړنې ناروغۍ په توګه د یوې خپلواکې انتخاب پایله ده. دا د بریالیتوب وړ بریالي خلکو لخوا تایید شوی چې پلار یې د الکولي مشروعیت سره مخ دی.
جینیاتی پاسپورت
د خدمتونو وړاندې کولو کې روغتیایي کلینیکونو کې زیاتوالی په لیست کې لکه د بشپړ جینیاتي روغتیا پاسپورټ کې لیدل کیدی شي. پدې کې د بدن بشپړ جینیاتي تحلیل شامل دي، چې موخه یې د ناروغیو د یوې ځانګړې ډلې لپاره وړاندیز کول دي. برسېره پردې، د هوټل جین ارزونه د یو مشخص ډول فعالیت لپاره د پام وړ پیژندلو کې مرسته کوي، د پټ پټنې تاسیس کول.