د امیندوارۍ په جریان کې، راتلونکی میندې د ابتدايي سکینګ کولو کار کوي ترڅو د جنین ابتدايي جینیکیک غیر عادي درملنه وپیژني. د دې ډلې یو ترټولو جدي ناروغۍ یو سنډوموم دی چې د جان اډوارډ په 1960 کې بیان شوی. په درملو کې، دا د تیريس په نامه پیژندل کیږي.
اډوارډز سنډوموم - دا په ساده کلمو کې څه دي؟
په صحتمند نارینه او ښځینه تناسلي حجرو کې د 23 مایرو کې یو کروموزوم یو معیاري یا هیپلوډ سایټ شتون لري. د ملګری څخه وروسته دوی یو انفرټ کټ - کیریټایپ جوړوي. هغه د ډی این این - پاسپورت په توګه، د ماشوم په اړه ځانګړی جینیکیک معلومات لري. یو عادی یا ډوبلوډ کیریټائپ په 46 کروموزوم، د هر ډول 2 برخه، د مور او پلار څخه.
په پوښتنو کې د ناروغۍ سره، په 18 جوڑو کې یو اضافی نقل شوی عنصر شتون لري. دا د تريسومي يا اډوارډز سنډروم - کريټوټايپ دی، چې د 47 ټوټو په ځای 47 کروموزومونه لري. ځینې وختونه د 18 کروموزوم دریمه برخه په جزیره توګه شتون لري یا په ټولو حجرو کې واقع نه کیږي. داسې قضیې لږترلږه تشخیص شوي (نږدې 5٪)، دا نرخونه د ناروغۍ په کورس اغیزه نلري.
ایډزورډ سنډوموم - د
جینټیسټیسټان لا تر اوسه نه پوهیدل چې ولې ځینې ماشومان د کروموسومیل تعقیب پراختیا کوي. داسې انګیرل کیږي چې دا ناڅاپي ده، او د مخنیوی لپاره د مخنیوی کوم ګامونه ندي پورته شوي. ځینې متخصصین بهرنۍ فکتورونه او اډوارډز سنډروم سره نښلوي - هغه الملونه چې په اټکل سره د انډولیز پرمختیا کې مرسته کوي:
- د مخدره توکو اوږد کارول، الکول، تمباکو؛
- ميراث
- د مور یا پلار عمر 45 کلن
- د جنایتونو انفیکشن؛
- د درملو اوږدې مودې کارول چې د مصونیت، نیکروژنین او تولیداتي سیسټمونو اغیزمن کوي؛
- د راډیو فعال تابعیت سره مخ کیدل.
ایډزورډ سنډوموم - جینیککس
په 18 کروموزوم کې د وروستي مطالعو د پایلو پراساس 557 د DNA برخې لري. دوی په بدن کې له 289 څخه زیات پروټینونه اخته کوي. د یوې فیصدي په سلو کې 2.5 د جینیکي موادو مینځ ته راوړي، له دې کبله دریم 18 کروموزومونه د جنین پراختیا له امله په کلکه اغیزمن شوي دي - اډوارډزډز سنډوموم د هریپ، زړه ویلو او جینټوٹو-یورین سیسټم هډوکي زیانمنوي. انفیکشن د دماغ ځینې برخې اغيزې او د عصبي عصبي تاکسونو اغیزه کوي. د اډوارډز سنډروم سره د یو ناروغ لپاره، د کیریټایپ استازیتوب کیږي، لکه څنګه چې په انځور کې ښودل شوي. هغه په روښانه توګه ښیې چې ټولې سیټونه جوړېږي، پرته له 18 سیٹونو څخه.
د اډزورډ سنډومر فریکوئنسی
دا پیژندنه لږه ده، په ځانګړې توګه کله چې د ډیر مشهور معنوي جنتيک غیرمعموماتو سره پرتله کیږي. د ناروغ اډوارډ سنډوموم د 7000 صحی ماشومانو په یوه نوی زیږون کې تشخیص شوی، ډیری یې نجونو کې. دا نشي تایید کیدی چې د پلار عمر یا مسایل په ټیټومیوم ډول د واقعیت احتمالي امکانات اغیزمن کوي. اډوارډز سنډوموم یوازې په 0.7٪ ډیری وخت کې صورت نیسي که مور او پالر 45 کلن وي. دا کروموسومیل تغیرات د کوچنیو ماشومانو په منځ کې د ځوان عمر په موده کې هم مینځ ته راغلی دی.
ایډزورډ سنډوموم - نښه
د پام وړ پام لاندې ناروغۍ یو کلینیکي انځور لري چې په صحیح ډول د تیري ماډل ټاکلو لپاره. 18 د علاماتو دوه ډلې دي: د اډوارډز سنډروم سره نښانې - دا نښې په دودیزه ډول د داخلي عدم ناکامۍ او بهرنی ویشونو کې طبقه بندي شوي. د خپرولو لومړۍ ډولونه په لاندې ډول دي:
- نوبتی، معدنی هیریا؛
- د زړونو د زړه خرابی
- د چرګانو نشتوالي او د لیرې کولو نشتوالی؛
- د میکل دروازی ؛
- ګسټرویسفرافی رالکس؛
- د مقعد یا اسفراګوس ناڅاپه؛
- د کلاتیک هایپرټفیفی؛
- د کپس کالوموم پرمختګ، سیربیلم؛
- کرټيټراچيدزم ؛
- د کولمو ناسم موقف؛
- هايپوپوسپادادي؛
- د ureters دوه ګوني
- د مرغومي اعترافونو توفف یا ګومان کول؛
- ټوټه شوې یا هټی هټۍ ګورني؛
- د ناسم تاوان
- ټوټه شوی ماین
- عضلات ډسټروفي؛
- د بدن کم وزن (په زیږون کې تقریبا 2 کیلوګرامه).
بهرنی، هم، دا د ایډزز سنډروم پیژندل آسان دي - د تیسومي 18 سره د ماشومانو عکس. د لاندینیو نښو شتون شتون لري:
- بې تناسب کوچنۍ سر؛
- د اخته شوي بڼه شکل؛
- تنگ او لنډ ګلوټیسس؛
- ککړ شوي، د ټیټې غوږونو غوږونه (افقی توکی)
- د غوږونو نشتوالی، ځینې وختونه - ټراګوس او آن د کانال کانال؛
- لنډ او پراخ سينه؛
- کم پرمختللي جبري
- کوچنۍ خوله، ډیری وخت د مثلث قوی غوړ له کبله د مثلث افتتاح لري؛
- د پول پراخه شوی پل؛
- "راکټ بندول"
- د ګوتو یا د فیوجن تر مینځ جھلی نښان
- لوړ لوټ، کله ناکله د چټکۍ سره.
- د ډیری کالرونو سره لنډ قمیه؛
- د کفارو په باره کې تیریږي.
- په پوټکي کې هامینګیوم او پیپلیلوم؛
- د پوستونو پټوس؛
- ستراتیژیک؛
- پروټریډ پیټیټټ او ټیټ پوټکی.
د اډوارډز سنډوموم - تشخیص
تشریح شوي جینیکیک ناروغي د سقط لپاره مستقیم نښه ده. ماشومان د اډوارډز سنډروم به هیڅ کله هم په بشپړ ډول ژوند نشي کولی، او د هغوی روغتیا به په چټکۍ سره خرابه شي. د دې دلیل لپاره، دا مهمه ده چې ترټولو ممکنه نیټه په ټیسوم 18 کې تشخیص شي. د دې ناروغۍ د ټاکلو لپاره، ډیری معلوماتي انکشافونه پراختیا شوي.
د اډوارډز سنډوموم لپاره تحلیل
د بيولوژيکي موادو د مطالعې لپاره غير انکسيز او انبارکي تخنيکونه شتون نلري. دوهم ډول ازموینه تر ټولو باوري او باوري ګڼل کیږي، دا د جریان کې د ایډزز سنډوموم پیژندلو کې مرسته کوي ترڅو د پراختیا په لومړیو مرحلو کې. غیر انکشاف د مور د وینې د ابتدايي پیښو معیارونه دي. د افترایی تشخیص کړنلاری عبارت دی له:
- د کورنيک ولا بایپسي. دا مطالعه د 8 اونیو څخه ترسره کیږي. د تحلیل کولو لپاره، د پلیسینټ پوټ یوه ټوټه ټوټه شوه، ځکه چې دا جوړښت تقریبا په بشپړه توګه د جنین نسب سره سمون لري.
- امینیسیسیسس . د ازمايښت په جریان کې، د امونیتیک مایع نمونه اخیستل کیږي. دا کړنلاره د اډوارډ سنډوموم د 14 اونۍ اخته ټاکي.
- سنډسنسیس. تحلیل د نازیانو نښې نښې نښانې ته د جنین وینې اړتیا لري، نو د تشخیص دا طریقه یوازې د ناوخته نیټې څخه، د 20 اونیو څخه کارول کیږي.
په بایو کیمیا کې د اډوارډډ سنډوموز خطر
د امیندوارینټ سکینګ کول د امیدوارۍ په لومړي ټیم کې ترسره کیږي. راتلونکی مور باید د بایو کیمیاوي تحلیل لپاره د 11 نه تر 13 اونۍ پورې وینه ورکړي. د گوروريټ ګونډوتروپروپين او پلازما پروټين د کچې د ټاکلو د پايلو پر بنسټ A، په جنين کې د اډوارډز سنډروم خطر محاسبه شوی. که چیرې لوړ وي، ښځه د څیړنې (ناڅاپي) راتلونکي پړاو لپاره مناسب ګروپ ته راوړل کیږي.
ایډزورډ سنډوموم - د الټراساؤنډ لخوا نښې نښانې
دا ډول تشخیص لږترلږه په کار وړل کیږي، په عمده توګه په هغو قضیو کې چې امیندواره ښځه د ابتدايي جینیاتي سکرینونو څخه نده پورته شوې. د الټرایسونډ په اړه د اډوارډ سنډوم یوازې په وروستي شرایطو کې پیژندل کیدی شي، کله چې جنین نږدې بشپړه شوی وي. د تالیوم 18 ځانګړتیاوې:
- د انتفاعي او جنډرورین سیسټم انترنترین ناسم؛
- د مشکوکوکیال جوړښتونو انومالیزم؛
- د سلیپ د هډوکي او د سر نرم نرمه نسجونه.
- په الټراساؤنډ باندې د ناروغۍ غیر مستقیم نښانې:
- برد کارډیایا؛
- د جنډر پراختیا کې ځنډ
- یو د ویني په نخښه کې (د دې دوه باید وي)؛
- د هګیا په بطن کې
- د ناک هډوکي بصری نشتوالی.
ایډزورډ سنډوموم - درملنه
د انفیکشن درملنه د دې لپاره ده چې د دې نښې نښانې کم کړي او د ماشوم د ژوند اسانتیاوې برابرې کړي. د اډوارډ سنډر علاج وکړئ او ډاډ ترلاسه کړئ چې د ماشوم بشپړ پرمختګ نشي کولی. معياري روغتيايي فعاليتونه مرسته کوي:
- د غاښونو یا انسټینټ په ساحه کې د خوړو تیریدل بیا ودرول؛
- د څښاک د څښاک او نوبت د نشتوالی د مخنیوی په وړاندې د تحقیقاتو له لارې د خوړو برابرول؛
- د زړه د سیستم سیسټم ثبات کول؛
- د تمرین بهرنی درملو معمول کول.
اکثره اډوارډزورډز د نوي زېږېدنې اضافی علاوه علاوه د انتفلا، انتيبایټریال، هورمونول او نورو قوي مخدره توکو کارولو ته اړتیا لري. دا د ټولو تړل شویو ناروغیو په وخت کې په جدي توګه درملنې لپاره اړین دي، چې دا یې ثابتوي:
- ویلیم ټیم ؛
- د انټرنېټ نښې
- سينه بغل؛
- تلویزیوني رسنۍ؛
- د وینې لوړ فشار
- سينوسايټس؛
- د اوینو جینیکي انتاناتو؛
- مخکی ناروغی
- لوړ فشار او نور نور.
ایډزورډ سنډوموم - پروتوسیس
اکثره جنینونه چې د تشریح شوي جینیکیک انډول سره اخته کیږي د اخته کیدو په جریان کې د نری رنځ جنین بدن د رد کولو له امله. د زیږون څخه وروسته، د پیښې اټکل هم ماتونکی دی. که د اډوارډز سنډوموم تشخیص شي، دا ډول ماشومان څومره ژوند کوي، موږ به په فیصدو کې غور وکړو:
- 60٪ - له درې میاشتو څخه زیات نه؛
- 7-10٪ - 1 کال؛
- نږدې 1٪ - تر لسو کلونو پورې.
په استثنایي قضایاو کې) جزوی یا موزیک ټیسسي 18 (، واحدونه کولی شي د پایښت وړتیا ولري. حتی په داسې حالاتو کې، جان ایډوارډ سنډومر به په غیرقانوني توګه پرمختګ وکړي. د دې ناروغۍ سره بالغان ماشومان د تل لپاره oligophrenic پاتې دي. هغه حد ته چې دوی کولی شي تدریس شي:
- خپل سر پورته کړئ
- خندا
- په خپلواک ډول هلته؛
- د خلکو محدود محدودیت پیژني.