د موندلو لپاره کوم ډول ناروغی - فینیلیکیکونورایا، د نوي زیږیدلو دورې په جریان کې تشخیص شوی، اړینه ده چې د درملنې په وخت کې په چټکۍ سره درمل پیل کړئ. ابتدايي موندنې او درملنه د مناسبو پایلو ترالسه کولو امکان لري.
فینیلیکونوریا - دا ناروغۍ څه ده؟
فینیلیکونیاوریا، یا د وینډوز ناروغي، یو جدي پیژندنه ده، لومړی په 1934 کې د ناروې ساینس پوه فلګ لخوا بیان شوې. بیا وروسته ډیری د څو ماشومانو ماشومانو ته د رواني ناروغۍ سره سروې ترسره کړه او په دوی کې یې د فینیلپلوروټیت په پیشنهاد کې شتون درلود، د امینو اسید فینیلیلینین د ماتولو محصول، کوم چې د خوړو سره راځي، چې د ناروغانو په بدن کې ویشلي نه وي. فینیلیکولونوریا هغه ناروغي ده چې د یوې طبعي فطرت د میابابولیک بې نظمۍ سره تړاو لري، لومړی یې کشف کړ.
فینیلیکونوریایا د میراث ډول دی
د وینډوز ناروغي یو کروموزومال-جینیاتي، موروثی دی او ماشومان د خپلو والدینو څخه لیږدول کیږي. د روژیالوژي د پراختیا لپاره مجرم د 12 کرومیوموم پر ځای واقع جین دی. هغه د هیپات انزیمین فینیلیلینین-4-هیدروکسکسیزس تولید لپاره مسؤلیت لري، چې له الرې یې د فینیلیلینین بدلون بل بل موادو ته بدلوي - ټریوزینین (دا د عادي جسم فعالیت لپاره اړین دی).
دا تاسیس شو چې فینیلیکیکونیایا د بیا رغونې ځانګړتیا په توګه وځنډول شو. تقريبا 2٪ خلک د يوه ناسم جين وړونکي دي، مګر دا د فينيلاکاکونوريا څخه نه ځوريږي. روحيولوژي یوازې هغه مهال رامینځته کوي کله چې مور او پلر دواړه ماشوم ته جین انتقالوي، او دا د 25٪ احتمال احتمال لري. که چیرې فینیلیکیکونیایا د بیرته راګرځیدنې ځانګړتیا په توګه وپیژندل شي، ښځه هیتروزګوسس ده، او میړه د هزوزجوګس لپاره د جین معمول تیلو لپاره دی، نو امکان لري چې ماشومان به د فینیلیکیکونورایا جین روغ صحي 50٪ وي.
د Phenylketonuria فورمه
په پام کې نیولو سره څوک څوک د فینیلیلیکونوریا وده کولی شي، کوم ډول ناروغي، اکثرا دا د کلیکولوژي کلاسي بڼه ده، چې نږدې 98٪ قضیې رامنځ ته کیږي. پاتې قضیې - Coffactor Phenylketonuria، چې د تیترایدیدروبیولوپترین له امله رامنځ ته شوي، د دې ترکیب څخه سرغړونه یا فعاله بڼه بیا رغونه کوي. دا مواد د یو شمیر انزیمونو یو کوفاکټور په توګه کار کوي، او پرته له دې چې د دوی فعالیت فعالیت ناممکن دی.
فینیلیکونوریا - لاملونه
د ناروغۍ ناروغي هغه ناروغي ده چې په جین کې د بدلونونو سبب کیږي چې د کموالي المل کیږي یا د فینیلیلینین-4-هایډسکسکسیسس نشتوالی، د نسجونو فزیکي مایعاتو او همداراز د نیمګړتیاو پاکوالي تولیدات شتون لري. د فینیلیلون اضافی برخه په فینیلیکونونو کې بدلېږي، کوم چې په پیشنهاد کې حوض کیږي، کوم چې هغه د ناروغۍ نوم ټاکلی.
د میټابولیک پروسیسونو خنډ په عمده توګه دماغ اغیز لري. په نسجونو کې، یو زهرجن اثر تولید شوی، د چټک میټابولیزم پروسیجرونه له مینځه وړل شوي، د اعصابو ریشاني خپریدل ناکام دي، او د نیوروټرانیمټینټ جوړونه کموي. نو په ماشومتوب کې د رواني ناروغۍ د روژیوجنیک میکانیزمونو پیل پیل کوي.
فینیلیکونوریا - علامات
په زیږون کې، د دې تشخیص سره یو ماشوم روغ ښکاري، او یوازې 2-6 میاشتو وروسته لومړی علامه وموندل شوه. د فینیلیکونوریا نښانې هغه مهال ښکاره کیږي چې د ماشوم بدن د فینیلیلینین راټولیږي، کوم چې د شيدو شيدو یا مخلوط سره مصنوعي خواړو لپاره راځي. کېدی شي داسې نور شتون ونه لري:
- د ډیرو لیوالتیا یا اندیښنې وړ
- بې ګناه ژړا
- عضلات ډسټونیا ؛
- ځینې وختونه بیا تنظیمول
- تاوان
- د خوبۍ خوبونه
برسېره پردې، ناروغه ماشومان د کورنۍ د صحتمنو غړو په پرتله روښانه پوست، ویښتان او سترګې لري، چې په بدن کې د رنګونو خټکي تولید څخه سرغړونه ده. بل تشخیصی نښه چې ډاکتران یا احتیاطی والدين کوالی شي یادونه وکړي یو ډول ډوله "ماوس" بوټین په ثابته او پسې کې د فینیلیلینین د خوشې کولو سبب شوی.
کلینیکي څرګندونې د لمړني بشپړ خواړو د پیژندلو وروسته، د شپږو میاشتو په عمر کې ډیرې اعالن کیږي:
- د انفرادي مضامینو تمرکز کولو نه شتون؛
- هر څه چې پیښ شي په بې کفایتۍ سره.
- د مخ څرګندونې نشتوالی، خندا
- لاسونه او نور هم.
د یادونې وړ ده چې فزیکي ناامني هم شتون لري: یو د سر سر اندازه، د لوړو لوړو پوړونو غوره، د ودې وده. وروستي ماشومان وروسته له دې چې خپل سرونه، کڅوړه ونیسي، پورته کړي، پورته شي. د ناستې په ځای کې یو ځانګړی مقام معمول دی - "خیاط" پوسټ، چې لاسونه په مسلسل ډول په کوبو کې خولې شوي، او په ګوتو کې پښې. د دری کالو په عمر کې، که درملنه پیل نشي، د ساري ناروغۍ وده روانه ده.
فینیلیکونوریا - تشخیص
په فینیلیکونیاوریا کې ماشومان اکثرا د زېږنتون په روغتون کې کشف شوي، کوم چې د وخت په وخت درملنه پیلوي او د یو شمیر غیر منلو وړ پایلو د پراختیا مخه نیسي. د زیږون وروسته 4-5 ورځې وروسته ماشومان ماشومان په خالي تشو کې کیپیلینیک اخلي ترڅو د ځینې سخت جینیاتي ناروغیو ټاکلو لپاره، د دوی په فینیلیکیکونورایا کې. که چیرې د زیږون له روغتون څخه یو ارقام وړاندې شي، شننه په ژوند 10 10 ورځو کې د استوګنې په ځای کې په کلینیکینیک کې ترسره کیږي.
د دې په پام کې نیولو سره چې په ډیرو لږو پیښو کې، غلطې پایلې شتون لري، تشخیص هیڅکله د لومړي تحلیل پایلې وروسته ندي رامینځته شوي. د موجوده پیژندلو تایید لپاره، یو شمیر نور مطالعات ګمارل شوي دي، په کوم کې:
- د Phenylpyruvate د موندلو لپاره urinalysis؛
- په پلازمه کې د فینیلیلینین او ټریروینین کمیتي اراده.
- د هیپات انزیم فعالیت تایید؛
- د دماغ الکترونیس فلسفه او مقناطیسی عارض امیجنگ.
د جنتيکي خساره چې د رواني ناروغيو د پراختيا لامل کېږي د نازېږېدلي ماشوم پرانيستي پرانيستي تشخيص کې د جنين په جريان کې موندل کېږي. د دې کولو لپاره، د خلیج بورورین یا امونیتیک سیال څخه د حجرو بیلګې غوره شوي، او بیا د DNA تحلیل ترسره کیږي. دا سپارښتنه کیږي چې په هغه کورنۍ کې چې د ناروغۍ د لوړې خطر سره مخ دي، په شمول، که چیرې مخکې له دې چې د فینیلیکیکونورایا ماشوم وي.
فینیلیکونوریا - علاج
کله چې په نویو زیږونونو کې فینیلیکیکونورایا وموندل شي، د جینیاتیکانو په توګه د دې ځانګړتیاو ډاکټران، د ماشومانو روغتیایی متخصص، غذایی توکی باید ناروغ وګورئ. هغه څوک چې پوهیږي، فینیلیکیکونوریا - کوم ډول ناروغي، دا روښانه ده چې ولې د درملنې اساس د فینیلیلینین محدودیت سره د خواړو تعقیب دی. سربېره پردې، د ماشوم د سوسلوالی لپاره، درملنه، مساج، فزیوتراپی، رواني او تدریجي میتودونه چمتو شوي دي، د زده کړې چمتو کول، تشریح شوي دي.
فینیلیکونوریا - خواړه
کله چې "فینیلیکاکونوریا" تشخیص شي، د ماشوم لپاره خواړه فورا ورته سپارل کیږي. د خواړو څخه، د پروټین په برخه کې شتمنې خواړه) غوښه، مچھلی، لبنیات، جوار، مغز او نور (خارج شوي دي. د پروټین اړتیا د ځانګړو غذايي توکو او نور محصولاتو له لارې د بیوفین سمیسنټیتیک پروټین هایدروزیټ سره، په بشپړ ډول د فینیلیلینین (Tetrafen، Lofenalak، Nofelan) څخه بې برخې دي. ناروغان د پروتین پاک ډوډۍ، پاستا، اناج، مغز او نور په ځان کې لري. د شیدو ورکول په محدودو درملو کې ترسره کیږي.
د ژوند په لومړیو 14-15 کلونو کې په وینه کې د فینیلیلینین د محتوياتو منظم نظارت سره د غذا سختوالی د رواني غیرمعمولي ودې وده کوي. بیا خوراکی توجه لږه شوې، مګر ډیری متخصصین د ځانګړو خواړو د ژوندانه نظارت کوي. د فینیلیکیکونورایا Cofactor بڼه د غذا په واسطه درملنه نه کیږي، مګر یوازې د تیترایډروروبي بیوترین چمتو کولو اداره کې سمه ده.
فینیلیکونوریا - درملنې لپاره درمل
په ماشومانو کې د فینیلیکیکونیا درملنه د ځینو مخصوص مخدره توکو اخیستل چمتو کوي، په شمول:
- نری رنځ ( Piracetam ، Cerebrolysin)؛
- د ګروپ ویټامین
- منرالونه
- د نسج میټابابیززم د ښه والي لپاره درمل (ATP، ریبوکسین )؛
- هغه درمل چې د کوچنیو پورونو وده کوي (ټرینینټ، پینټوکسفیلینل).
فینیلیکونوریا - د ژوند او ناروغۍ پروتوسیس
هغه مور او پلرونه چې په پیژندنه پوهیږي او څه ډول جینیکیک ناروغي - فینیلیکیکونوریا، په عصري شرایطو کې د یو صحتمند ماشوم د ودې لپاره فرصت ورکول کیږي، که تاسو د ټولو نسخې نسخې تعقیب کړئ. کله چې مناسبه درمل موجود نه وي، د فینیلیکیکونورایا پروتوسیس مایوسه ده: ناروغان د شدید ذهني کموالي سره نږدې 30 کاله ژوند کوي او ګڼ شمیر فعالې ستونزې لري.