د رټ د سنډوموم علت څه دی؟
اوس مهال، داسې شواهدو شتون لري چې سرغړونې د جینیکیک اصل لري. روحيولوژي تقریبا نږدې په نجونو کې موندلې ده. په هلکانو کې د ریت سنډومر ظاهری یو استثنا دی او په کمه کچه ثبت شوی.
د ناروغۍ د پراختیا میکانیزم په مستقیم ډول د ماشوم د اپینو په جینوم کې د انفلاسیون پورې تړاو لري، په ځانګړې توګه، د x کرومیوموم ماتیدل. د پایلې په توګه، د مغز په پراختیا کې د مورفولوژیک بدلون شتون دی، چې د ماشوم د ژوند 4 کال لخوا خپل وده وده کوي.
کومې نښې نښانې دي چې په ماشومانو کې د رټ سنډروم شتون څرګندوي؟
د یوې قاعدې په توګه، په لمړیو میاشتو کې ماشوم په بشپړ ډول روغ ښکاري او له خپلو ملګرو سره توپیر نلري: د بدن وزن، سر سرغړونه په بشپړه توګه د تاسیس شوي معیارونو سره سمون لري. له همدې امله د ډاکټرانو شکونه د هغې د پراختیا څخه سرغړونه نه راځي.
یواځې هغه شی چې د شپږو میاشتو څخه وړاندې نجونو کې یادونه کیدی شي د احساس څرګندونه) د عضلاتو لیرې کول (، چې دا هم په لاندې ډول دي:
- د بدن دحرارت درجه.
- پښې او پښې
- د پوستکي رنګ.
د ژوند د پنځمې میاشتې نږدې نږدې، د موټرو حرکتونو په پراختیا کې د خنډ نښان لیدل کیږي، چې د هغې په شا او مخ کې راځي. په راتلونکې کې، ستونزې د بدن افقی حالت څخه د لیږد په برخه کې ستونزې یادې شوې، او د ماشومانو لپاره د هغوی پښو پر وړاندې ودریدل هم ستونزمن دي.
د دې ناروغۍ سمدستي نښې نښانې کې، موږ توپیر کولای شو توپیر وکړو:
- د ودې کچه توپیر؛
- د لاسونو او پښو بدن بې پلوه اندازه، کوچنۍ سر؛
- د خبرو پرمختیا اختالف؛
- ناڅاپه د ګړندي ګوتې کله چې ګرځیدل؛
- د وضعیت څخه سرغړونه؛
- د تاوان ظاهرا؛
- د رواني موټرو پرمختیا ځنډ
په جلا توګه دا اړینه ده چې د جینیاتي ناروغۍ ریټ سنډومر په شدید حالت کې (کله چې ناروغۍ وده وکړي) تل د ساکښنې پروسې څخه سرغړونه کوي. داسې ماشومان ثابت کیدی شي:
- اپن (ناڅاپه، د تنفس ناڅاپه بند)
- ایرفیاګیا (د هوا ماتول، چې د ډیری وختونو بیا راګرځیدو سبب ګرځي)؛
- د هایپټین تیلیفونيشن (د اکسیجن سره د سږو سپکه کول د چټکې او ښکته تنفس په پایله کې).
همدارنګه، په روښانه توګه، د نښې نښانې د میندو لپاره په ځانګړې توګه د پام وړ، تاسو کوالی شئ څو ځله، دوامداره حرکتونه پیژني. په دې حالت کې، ډیری وختونه یاد شوي توپیرونه د لوازماتو سره توپیر لري: ماشوم داسې ښکاري چې دوی د بدن د سطحې په مقابل کې وینځل یا راباسي، لکه څنګه چې د تخریب سره. داسې ماشومان ډیری وختونه د ګوتو شوو مټانو سره مینځ ته راوړي، کوم چې د زیاتوالي له امله ورسره مل کیږي.
د ناروغۍ پړاو څه دي؟
د Rett Syndrome د اختالفاتو ځانګړتیاوې په پام کې نیولو سره، اجازه راکړو چې د رواني ناروغیو پراختیا کوم پړاوونه معرفي کیږي:
- لومړی پړاو - ابتدايي نښانې د 4 میاشتو -1،5-2 کلونو په مینځ کې شتون لري. د ودې په وروستي حالت کې مشخص شوی.
- دوهم پړاو د ترلاسه شوي مهارتونو له لاسه ورکول دي. که یو کال ته لږه نجلۍ د کلمو په باره کې زده کړه کړې او ځي، نو د 1.5-2 کلونو تر مینځ دوی ورک شوي.
- دریمه مرحله د 3 - 9 کلونو موده ده. دا د نسبتا ثبات او پرمختللي ذهني خوندیتوب لخوا ځانګړتیا لري.
- څلورمه مرحله - د سبزیج سیسټم کې د بدلون وړ بدلونونه، د Musculoskeletal سیسټم.
د 10 کالو په عمر، په خپلواک ډول د تګ کولو وړتیا کیدای شي په بشپړه توګه له لاسه ورکړل شي.
Rhett's Syndrome د درملنې لپاره ځواب نه ورکوي، نو د دې ناروغۍ ټولې درملنې اقدامات سمبولیک دي او موخه یې د نجلۍ عمومي روغتیا کمول دي. د دې سرغړونې پیشنګاه د پای تر پایه روښانه نه ده. دا ناروغي د 15 کلونو څخه زیات نه لیدل کیږي. دا باید په پام کې ونیول شي چې ځینې ناروغان په عمر کې مړه کیږي، مګر ډیری ناروغان د 25-30 کلونو عمر ته رسیږي. ډیری یې غیرقانوني دي او په wheelchairs کې حرکت کوي.