لږ جینیکیک ناروغی - دا مفهوم خورا مشروع دی، ځکه چې دا ناروغۍ په عملي توګه په کومې سیمې کې نه پیژندل کیدی شي، او د نړۍ په بله برخه کې د خلکو لویه برخه اغیزمنه اغیزه کوي.
د جنتيکي ناروغيو تشخيص
د وینی ناروغی د ژوند له لومړی ورځ نه راځي، دوی کولی شي یوازې د څو کلونو وروسته ښکاره کړي. له همدې امله، دا مهمه ده چې د یو کس د جینیکیک ناروغیو په وخت سره تحلیل ونیسو، د امیدوارۍ په پالن کولو او د جنین پراختیا په وخت کې د دواړو پیژندل ممکن وي. ډیری تشخیصی میتودونه شتون لري:
- بایوکیمیکل. دا اجازه ورکوي چې د مریضونو د یوې ډلې موجودیت وټاکي چې د میندوابیلو ناروغیو سره تړاو لري. په دې ميتود کې د جنتيکي ناروغيو لپاره د پرديلي وينې تحليل شامل دي، او همدارنګه د نورو بدن د مایعاتو کيفيتي او کمي مطالعې شامل دي.
- Cytogenetic. دا د هغو ناروغیو پیژندلو لپاره کار کوي چې د حجرو د کروموزوم په سازمان کې د اختالفونو له کبله رامنځ ته کیږي.
- مالیکول-سیټیوجنټیک. دا د تیرې پرتله په پرتله یو ډیر بشپړ میتود دی او د کروموزومونو جوړښت او ترتیب کې حتی د لږو بدلونونو تشخیص اجازه ورکوي.
- سنډومومولوژي . د جنتيکي ناروغيو علامه پېژندنه اکثرا د نورو، غير رواني ناروغيو نښانو سره نښلوي. د تشخیص د دې طریقې اساس دا دی چې د نښې نښانې له لړۍ څخه توپیر وکړي په ځانګړې توګه هغه کسان چې د مریضۍ ناروغۍ سنډر ته اشاره کوي. دا د ځانګړو کمپیوټر پروګرامونو او د جینیاتیک پوه لخوا د محتاط معاینې په مرسته ترسره کیږي.
- مالیکول-جینییک. ترټولو پرمختللی او باوري طریقه. تاسو ته اجازه درکوي چې د انسان DNA او RNA معاینه کړي، حتی لږ کوچني بدلونونه معلوم کړي، په شمول د نیوکلیوټایډونو په ترتیب کې. دا د مونومینیک ناروغیو او متقابلو تشخیص لپاره کارول کیږي.
- د الټراساس معاینه:
- د نري رنځ غړي - په ښځو کې د تناسلي سیسټم ناروغۍ ټاکلو لپاره، د ځوړتیا لاملونه؛
- د جنین پراختیا - د زیږون د خرابې نښې تشخیص او د ځانګړو کروموزومیل ناروغیو حضور.
د جنتيکي ناروغيو درملنه
درملنه د دريو میتودونو څخه کار اخیستل کیږي:
- علامه. د ناروغۍ سبب نه له منځه یوسي، خو دردناک نښانې له منځه یوسي او د ناروغۍ د پرمختګ پرمختګ مخه ونیسي.
- هوایالوژی. دا د جین اصلاحاتو د طریقې په مرسته مستقیم د ناروغۍ لاملونه اغیزمنوي.
- روټجنيک. دا په بدن کې د فیزولوژیکي او بایوکوژیکي پروسو بدلولو لپاره کارول کیږي.
د جنتيکي ناروغيو ډولونه
جینیاتی مریضی ناروغی په دریو ګروپونو ویشل کیږی:
- د کروموسومیل ابرېشنونه.
- مونومینیک ناروغی
- د پالینیکیک ناروغیو
دا باید په پام کې ونیول شي چې اټکل شوي ناروغي د میندو ناروغیو پورې تړاو نلري. دوی، ډیری وختونه د جنین یا انتفاعي زیانونو میکانیزم زیان رسېږي.
د جنتيکي ناروغيو لست
تر ټولو عام عام وراثت:
- هیمفیلیا؛
- د رنګ ړوندتوب
- ښکته سنډروم؛
- سسټیک فیرروسس؛
- سپینا بائیفا؛
- د کنوان ناروغي
- لیودوډیسروففی پلیلیټس - میرزباکر؛
- نیورفببومیټیسس؛
- د انجیلین سنډروم؛
- د انتا ناروغۍ ناروغي
- د چارکوټ میري ناروغي
- د جابرټ سنډومر؛
- Prader-Willi Syndrome؛
- د ټرکر سنډوم؛
- کیینفیلټر سنډروم؛
- فینیلیکونونوریا.
ترټولو نایابه جینی ناروغۍ:
- د کیپګاسس ناسم تصور
- د ژوند ژغورنې سنډوموم؛
- لتا؛
- کلین لیون سنډومر؛
- پروجیریا؛
- د هفتي ناروغۍ
- تکرار غبرګون؛
- مایکروپسی؛
- سیسرو؛
- د سینډل سنډروم؛
- د چاودیدونکي سر سرډروم؛
- د Roben's Syndrome.
لږ جنتيکي پوستکي ناروغي:
- porphyria؛
- د بلاشکو کرښه؛
- د پوستکي سکډروم؛
- هایپرټریچوسس؛
- د ګرنټ ناروغي.